Рождение ребенка — это большое счастье в жизни семьи. И конечно, каждая мама в первую очередь хочет, чтобы ее ребенок родился здоровым. Здесь, несомненно, очень важны планирование беременности, образ жизни, правильное питание беременной женщины. Но, к сожалению, этого бывает недостаточно. Здоровье будущего ребенка зависит и от генетических факторов. Сегодня врачи имеют возможность выявить хромосомные нарушения у плода на самых ранних сроках беременности. Об этом мы говорим с врачом-генетиком, доктором медицинских наук, профессором кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н. И. Пирогова Владимиром Шахтариным. 

– Владимир Васильевич, существует всем известное УЗИ, которое выполняют в обязательном порядке всем беременным. Разве его недостаточно, чтобы выявить наследственные нарушения у ребенка?

– УЗИ – это пренатальный скрининг, его выполняют с 11-й по 14-ю и с 16-й по 18-ю неделю. Наряду с этим исследуют биохимические маркеры. Цель скрининговых исследований – выявить группу риска. Они показывают только вероятность генетических нарушений, и по ним диагноз не ставят. Если по результатам скрининговых тестов у плода обнаруживается высокий риск генетических нарушений, женщине, как правило, рекомендуют пройти инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез, кордоцентез или биопсию ворсин хориона, чтобы точно определить, имеются ли у плода хромосомные аномалии.

– Но ведь такие процедуры могут нанести вред малышу. Можно ли выявить генетические заболевания без риска для ребенка и матери?

– Да, действительно, при проведении всех этих исследований существует риск прерывания беременности. Но сегодня имеется неинвазивный, абсолютно безопасный как для матери, так и для ребенка способ выявления генетических патологий – ДОТ-тест – диагностика основных трисомий. С его помощью можно определить, есть ли у плода такие нарушения, как синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и Шерешевского–Тернера.

– В чем заключается суть теста? И когда он был создан?

– ДОТ-тест основан на исследовании ДНК плода, которая присутствует в крови матери. Этот факт генетики обнаружили еще в 90-х годах. Но так как она содержится там в незначительном количестве – около 5%, долгое время исследовать ее ученые не могли. Такая возможность появилась только с развитием современных генетических технологий, в частности с созданием методики глубокого параллельного секвенирования. ДОТ-тест начали использовать в практической диагностике с 2013 года

– Как проводится это исследование? И когда его можно делать?

– У беременной женщины берут кровь из вены, из нее выделяют ДНК плода и исследуют ее. Все исследование занимает 5-12 дней. ДОТ-тест можно проводить на самых ранних сроках беременности – с 10-й недели, и результат будет известен уже к 12-й неделе. Временной фактор очень важен, так как в случае обнаружения патологии на ранних сроках родители могут принять взвешенное решение о сохранении беременности.

– Насколько точен ДОТ-тест?

– Современный неинвазивный метод раннего выявления генетических патологий плода является высокоточным исследованием, его достоверность составляет более 99,7 %.

– Кому можно и нужно делать этот тест?

– ДОТ-тест можно делать всем беременным, в том числе и после ЭКО, – противопоказаний для него не существует. Но особенно рекомендуется пройти его при выявлении риска по скрининговым программам. Прямыми показаниями для проведения исследования считается возраст беременной женщины – после 35 лет, а также отягощенный анамнез – когда в семье уже были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями или один из родителей является носителем хромосомной перестройки.

– Можно ли выполнить ДОТ-тест в России или для этого надо искать зарубежную клинику?

– У нас в стране, к сожалению, имеется только одна лаборатория, где осуществляется исследование ДОТ-тест. Однако с помощью существующих в настоящее время логистических программ беременные женщины практически в любой точке РФ могут сдать кровь для проведения данного теста.

Благодаря развитию передовых технологий в медицине, и в частности в генетике, сегодня будущая мама имеет возможность на самом раннем сроке беременности со 100%-ной вероятностью узнать, не грозят ли ее малышу тяжелые генетические патологии, не рискуя при этом ни своим здоровьем, ни жизнью и здоровьем плода. Для этого нужно просто сдать кровь на ДОТ-тест.

Примечания:
1. Интервью размещено дословно, без правок редакции со слов Владимира Васильевича Шахтарина – д.м.н., профессора, профессора кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики РНИМУ им. Н.И. Пирогова.